Не путайте:

#студенту_кидз | ВРОЖДЁННАЯ ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свёртывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах.
В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование.

🖇 Причины заболевания
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
В мире описаны единичные случаи заболевания у девочек. Это случается тогда, когда оба родителя ребёнка являются носителями повреждённого гена.

▫️Почему при гемофилии кровотечение не останавливается?
При нормальном функционировании системы свертывания крови формируется гемостатическая пробка, после чего в работу вступают факторы свертывания крови, которые в совокупности предотвращают кровотечение. При гемофилии этого процесса не происходит.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребёнка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.
Клинические проявления заболевания зависят от типа гемофилии: она бывает тяжёлой, средней и лёгкой формы. При тяжёлой форме гемофилии первые клинические проявления могут появиться ещё в роддоме: обширные рецидивирующие кефалогематомы, пупочные кровотечения, гематомы в месте введения внутримышечной инъекции (например, при вакцинации от гепатита В).
Проявления заболевания могут наблюдаться при ползании ребенка, когда появляются гематомы на коленках и предплечьях, кровотечения при прорезывании зубов, т.е. когда кровотечение длится дольше, чем должно быть (несколько часов, сутки и т.д.).

🖇 Диагностика
Диагностика гемофилии проводится посредством анализа крови из вены и исследования коагулограммы. Если в стандартной коагулограмме удлинен показатель активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), то это повод обследовать пациента на гемофилию. Далее берутся пробы на исследование VIII и IX факторов свёртывания крови и, если выявляется снижение одного из факторов, диагноз считается подтверждённым.

🖇 Лечение
Основным подходом к лечению гемофилии является заместительная терапия, т.е. введение препаратов, содержащих VIII либо IX фактор свёртывания крови. При лёгкой и средней формах гемофилии проводят терапию по требованию, если возникает кровотечение. При тяжёлой и средне-тяжёлой формах заболевания, когда возможно возникновение спонтанных кровотечений и гемартрозов, проводится профилактическая терапия.
После введения препарата пациент может вести обычный образ жизни, заниматься спортом, ему разрешено проводить оперативное вмешательство. По мере снижения концентрации препарата в крови рекомендовано вести более спокойный образ жизни, по окончании его действия проводится повторное введение препарата.